Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3) - 10063 nt intron 01 reference sequence

(intronic numbering for coding DNA Reference Sequence)


         .         .         .         .         .         .  g.1417
gtgagtaatctagagagccaggggccgcctggggtccagcttgaggcctcctagctagcg  c.217+60

         .         .         .         .         .         .  g.1477
gaccgaacgtctgggctgtagctctagctagggatgggacttcttgcttcccggaatttg  c.217+120

         .         .         .         .         .         .  g.1537
ccggatggtctccctgggtctggccgctgattgcttgaagtcgcattgagctatgcggtt  c.217+180

         .         .         .         .         .         .  g.1597
gtcgcggcaagcataggtatgagcttgcttctgtcggggcggagacgctgacatctcttc  c.217+240

         .         .         .         .         .         .  g.1657
gtcttggttttctgcagaaaggcctctggctggattccactcatctcggatacttaagca  c.217+300

         .         .         .         .         .         .  g.1717
aacaacaacaaaaaactctttagtgcatcagatttcaaagacttaccaaaaaaacaagta  c.217+360

         .         .         .         .         .         .  g.1777
ggaataaggagactagtactgtatcccggaacctccaagtactcccagctttaacaatta  c.217+420

         .         .         .         .         .         .  g.1837
ttccaactcttggcagttctttcacatctgtacctccatctacttccggtcggtttttga  c.217+480

         .         .         .         .         .         .  g.1897
aagctcacattatgtgttgatttttaaatgtgtgtaagtagaactcagactgcccccctc  c.217+540

         .         .         .         .         .         .  g.1957
tcttctcttaaacatctgtggccgggcgcagtggctcacgcctgtaatcccaacactttg  c.217+600

         .         .         .         .         .         .  g.2017
ggaggctgaggcaggcggatcacgatgttaggagttcgagaccagcctggtcaatttatt  c.217+660

         .         .         .         .         .         .  g.2077
gaaaccccgtctgtactaaaaatacaaaaattagccggacgtggtggtgggcgcctgtag  c.217+720

         .         .         .         .         .         .  g.2137
tctcagctacttgggaggctgaggcaggagaatcgcttgaaccggggaggcggagattgc  c.217+780

         .         .         .         .         .         .  g.2197
cccattgcactccagtttaggcgacagagtgagactccgtcccaaaacaaacaaaaacaa  c.217+840

         .         .         .         .         .         .  g.2257
acagttgtaagagcagccgttactctttcacaccagaaatgtgaagcaataccaaggaaa  c.217+900

         .         .         .         .         .         .  g.2317
tactgtgtgggtgaatcctattttagaaaaatccaacatttaaaactagatcccttttag  c.217+960

         .         .         .         .         .         .  g.2377
attacagaagaatttaccatataattcctttaatacacttaccttcgattcatactttac  c.217+1020

         .         .         .         .         .         .  g.2437
aagatgggtgtaaagttcagtatttacgttgcaaaagctggtggctatgctattaatgaa  c.217+1080

         .         .         .         .         .         .  g.2497
gtggagaacttgaacctggaagattggagatctctctctaatccctaccccgcagctggt  c.217+1140

         .         .         .         .         .         .  g.2557
tcggtgtgagtttatagaaaccttggggtctgagtttatgttaaaaaaaaaaaaaaaaaa  c.217+1200

         .         .         .         .         .         .  g.2617
caaaaagttgaataaatagatcagtgatatccagaccctgggatttcgtggctcaattaa  c.217+1260

         .         .         .         .         .         .  g.2677
aaactgtggggttaccatacatagtatctgactgcttattttgtcaagtaaagacatata  c.217+1320

         .         .         .         .         .         .  g.2737
caggcataccttgttttttttgcatttcactttgttgtactttgccgatactgcgtgttt  c.217+1380

         .         .         .         .         .         .  g.2797
ttttctccccaattgaaagtttgtggcaactctgtgtggagcaaatctaccagttccatt  c.217+1440

         .         .         .         .         .         .  g.2857
tttcacactgcatgtgctcactacatgtctcttgagtcacattttgatagttcttggcaa  c.217+1500

         .         .         .         .         .         .  g.2917
tatttcaaactttatcataattattgtatctattacggtgatcagcaatctttgatgtta  c.217+1560

         .         .         .         .         .         .  g.2977
ctattgtagtagttttggggtgccatgaactgtgcccatgtgagatggtgaacttaattg  c.217+1620

         .         .         .         .         .         .  g.3037
atatgtgttgtgtatgttctgattactgctctgatcgtctctgcctgctcaggctgccct  c.217+1680

         .         .         .         .         .         .  g.3097
aggccctgagacacaacaatattgaaatcaggccaattaataaccctacaatgtcttcta  c.217+1740

         .         .         .         .         .         .  g.3157
aatgttcaagtgacacttggacgtctctcactttaaatcaaaagctagaaatgattaagc  c.217+1800

         .         .         .         .         .         .  g.3217
ttagtgaggaaggcaggcgtgtcagaagctgagataggctgcacggtaggcctcttggac  c.217+1860

         .         .         .         .         .         .  g.3277
caaacacttagccaagttgtgactgcaaaggaaaagttcttgaaattaagtgttactcca  c.217+1920

         .         .         .         .         .         .  g.3337
gtgaacacaaatgattagaaagccttattgctgataggaaaaaaactttgctctaggtag  c.217+1980

         .         .         .         .         .         .  g.3397
aagatcaagccagccaaaatactcccttaagcccaggcttaatacagagcaaggccctct  c.217+2040

         .         .         .         .         .         .  g.3457
gttcaactctgtgaatgctgagagaggtgaggaagcagcagaataaaagtttaaagctag  c.217+2100

         .         .         .         .         .         .  g.3517
cagagttcagctcatgaggtttaagggaagaagctgtctccataatataaaagtgcaagg  c.217+2160

         .         .         .         .         .         .  g.3577
tgaaacagcaagtgatgatgtagaatctgcagcaagttatccagaagtccagaagatata  c.217+2220

         .         .         .         .         .         .  g.3637
gctaagatgagtttatggaggcagctgtgctaaacaacagattttttcagtgtagacaaa  c.217+2280

         .         .         .         .         .         .  g.3697
acagtcttaaattggaagaagatgccatctaggactttcttggctagagaggagaagata  c.217+2340

         .         .         .         .         .         .  g.3757
atgcctggcttcaaagaacaggctgactcttgttagggggtgatgcagctggtgactaaa  c.217+2400

         .         .         .         .         .         .  g.3817
ttgaggccagttctcatttaccattctgaaaatcatagggcccttttaaaaattatgcta  c.217+2460

         .         .         .         .         .         .  g.3877
aatctactctgcctgtgctttagaatgaaaaaagcctgggtgacagcacagctgttacaa  c.217+2520

         .         .         .         .         .         .  g.3937
cattgtttactgaatattttaagcccactgttttgatctactgctcagaaaacaatattc  c.217+2580

         .         .         .         .         .         .  g.3997
ttttcaaaagattactgcacattgacaatgcacctagtccctcaagacctctgatggaga  c.217+2640

         .         .         .         .         .         .  g.4057
tgtagaaggagattgatgttgtttttatgcctgctaacacagcatccattccgcagccca  c.217+2700

         .         .         .         .         .         .  g.4117
tggatcaagtagtaattttgactttcaagtctcattattaaagaaatacatttggtaagg  c.217+2760

         .         .         .         .         .         .  g.4177
ctataactgccacagataagtgattcttctgatggatctgggcaaaataaattgaaaatc  c.217+2820

         .         .         .         .         .         .  g.4237
atctggaaagaattcactctttctagatgccattaaaaacattcaggattcatggaagga  c.217+2880

         .         .         .         .         .         .  g.4297
gatcagataccaacattaacaggagtttggaagtagttgattccaactctcatggatgac  c.217+2940

         .         .         .         .         .         .  g.4357
tttgaggggttcaagacttaggtggatgaaataacagtagatgtagtggaaatagcaaga  c.217+3000

         .         .         .         .         .         .  g.4417
aagctagaattggaagtggagcctgaagatgtgttggaattcctgcaatcttatgatcaa  c.217+3060

         .         .         .         .         .         .  g.4477
acttgaatgggtgaggagttgcttctcatggatgaacaaagaaagtggtttcttgagatg  c.217+3120

         .         .         .         .         .         .  g.4537
gaattgtttctattgaagatgctgggaacattgttcaaaagacaacgaagatttagaata  c.217+3180

         .         .         .         .         .         .  g.4597
tttcataaacttagttgataaagcaatgagaaggtttgaaaagattaactccaattttga  c.217+3240

         .         .         .         .         .         .  g.4657
agttctgctgtgggtaaaatgctatcaaatagcattgcatgctccagagaaatcttttgt  c.217+3300

         .         .         .         .         .         .  g.4717
gaaaggaagagtcaattgatggagcaaacttaattgttttatttttttattttattttat  c.217+3360

         .         .         .         .         .         .  g.4777
tttattttatttttttgagacagagcttcactcttgttggccaggctggagtgcagtggc  c.217+3420

         .         .         .         .         .         .  g.4837
gtgaactcggctcaccacaacctccacctcccaggtttaagcaattcccagcctcagcct  c.217+3480

         .         .         .         .         .         .  g.4897
cccaagtagctggggttacaggcatgcgctaccacttgtggcgaattttgtatttttagt  c.217+3540

         .         .         .         .         .         .  g.4957
agagatggggtttctccatggttggtcaggctggtctcaaactcccgacctcaggtgatc  c.217+3600

         .         .         .         .         .         .  g.5017
cacccgccttggcctcacaaagtgctggcattacaggtgtgagccactgtgcccggccca  c.217+3660

         .         .         .         .         .         .  g.5077
ttgttgtcttattttaaggatttgccacagccaccccagcctccagtgaccaccaccctg  c.217+3720

         .         .         .         .         .         .  g.5137
atcagtcagcagccatcagcatcggggcaagacccttcaccagtgaaaagatatgtctcg  c.217+3780

         .         .         .         .         .         .  g.5197
ttaaaggcttggatgatcgttagcattttttttagcaataaaatatttttagttaaggta  c.217+3840

         .         .         .         .         .         .  g.5257
tgtacattgctttgtttttttgtttgtttgttttttaggtataatgcaatttcacaccta  c.217+3900

         .         .         .         .         .         .  g.5317
atagactataatctagtacaaacataacttttttatgcactgggaaaccaaaaaatttat  c.217+3960

         .         .         .         .         .         .  g.5377
gtgactctttttattgcattatttgctttattgcggtggtctggaagcaatcctccaata  c.217+4020

         .         .         .         .         .         .  g.5437
tctctgggatatgcctgtgtttttttttaaaaaaaatgaaaagccttactatttactgtc  c.217+4080

         .         .         .         .         .         .  g.5497
attatttataaaagaaaaaacacttagcatcaaacattggatatctttagctttgtgaac  c.217+4140

         .         .         .         .         .         .  g.5557
aacttactctgctgtcattggttttttgtttttgtttttgcctaatgacaacattagcag  c.217+4200

         .         .         .         .         .         .  g.5617
gggcctgcactgggccacggacctgtttgaaaaacctctcattaactctttaagttccct  c.217+4260

         .         .         .         .         .         .  g.5677
ttcagcaggaatattccaattttggtattataaaatctgtctttaatggtcatacctgtt  c.217+4320

         .         .         .         .         .         .  g.5737
aaaatattggtagttttctctacgtcactccttttaaggcataagagttctcactttcaa  c.217+4380

         .         .         .         .         .         .  g.5797
gagttctactgagtaacaaactcaccactttcaacttttatatgtgtgtgtgtgtgagag  c.217+4440

         .         .         .         .         .         .  g.5857
agagaaagaaagacagggacagacaggcatacacacagacagataatatgtttacatgat  c.217+4500

         .         .         .         .         .         .  g.5917
ttacttcattcttccaagtggatgtttattttagaatttggagtggcaggtattatgtaa  c.217+4560

         .         .         .         .         .         .  g.5977
acttctagctttcttacctgtcggatccttggatggccactacctatgcatacgaatcac  c.217+4620

         .         .         .         .         .         .  g.6037
ttggggagtttttaaaaatctctatgcctgggccaaaccctcagagatacagtagtagtt  c.217+4680

         .         .         .         .         .         .  g.6097
tccctggagtgaggacagcattggggtgagtcagatatttaatcagggttgagaaccgct  c.217+4740

         .         .         .         .         .         .  g.6157
gatctagagcagtactggctgcaggaggccatgagtagcattgtaacctcattaacgagg  c.217+4800

         .         .         .         .         .         .  g.6217
ccttgaacaataaagatgtttttataatccagttggctgccttacagcaggttcaagagt  c.217+4860

         .         .         .         .         .         .  g.6277
catgtgggatggaattagcatcacgggtcatgtagctcaagggtaagtttcagtccacag  c.217+4920

         .         .         .         .         .         .  g.6337
cttgaacttcaacccctgggtacagctcctattaatgcacccacaaatgaacataaatag  c.217+4980

         .         .         .         .         .    g.6389
agctgactctggctatgatggtatccagataacttgttttccacttcacagc  c.217+5032

--------------------- middle of intron ---------------------
          .         .         .         .         .           g.6440
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.         .         .         .         .         .           g.6500
tccggctcaatgcccagtgtcctcctctgtagcaagtctcctcctcaaaaatggaaagaa  c.218-4921

.         .         .         .         .         .           g.6560
tcttacatcagccatctatgtttactaaaaatgcttttcaggtctctactcaagcagaaa  c.218-4861

.         .         .         .         .         .           g.6620
acattttcaggttaaaaaaaatctcaaattagctgaaagtttttaaaataaaatttgggg  c.218-4801

.         .         .         .         .         .           g.6680
gtattagggagaaagcaggtagaaattttgaaggatggggacctctgacatcgtcatcag  c.218-4741

.         .         .         .         .         .           g.6740
taagggaaaataaatttaggctttgtgtgtgatacggtttggctgtgtcctcagctaaaa  c.218-4681

.         .         .         .         .         .           g.6800
tctcatcttgaattgtagtccccataacccccacgtgtcaagggcgggaccaggtggagg  c.218-4621

.         .         .         .         .         .           g.6860
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gatctgatggtttttaagtgtctggcatttcccctacccacacttattttctgtcctgcc  c.218-4501

.         .         .         .         .         .           g.6980
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.         .         .         .         .         .           g.7100
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.         .         .         .         .         .           g.7160
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.         .         .         .         .         .           g.7280
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ctggtattactgttagccatgtttgtgatcttgctacataaaagggaaagtttacttatt  c.218-3961

.         .         .         .         .         .           g.7520
tttaaaaatcagtaactctaagctcaagagtaaaaatgagaatgatttttcaatgtactt  c.218-3901

.         .         .         .         .         .           g.7580
aataaagacagaagctgagcctgggctacatagtgaaaccctgtttctacatatgtgtgt  c.218-3841

.         .         .         .         .         .           g.7640
gtgtatatatatacacacacacattataatatatgtatatacatatatatatacacacac  c.218-3781

.         .         .         .         .         .           g.7700
acacacaaattagccaagtgtggtggctcacacctgtagttccacctacttgagaggctg  c.218-3721

.         .         .         .         .         .           g.7760
aggtggaaggatcacttgagtccgggaggtggaggttgcagtgagccaagacaacttggg  c.218-3661

.         .         .         .         .         .           g.7820
caacggagcaagacacttaaatttaaaaaaggtaaaatgaggcactgcacacataaagct  c.218-3601

.         .         .         .         .         .           g.7880
taaaaaatttagttcccttctcttttaaagggttatagcctccacagactcctgtagagt  c.218-3541

.         .         .         .         .         .           g.7940
tgtatttcccttctatcagttggggaaacagcattactgggcaaagaacataaacttttg  c.218-3481

.         .         .         .         .         .           g.8000
agctaaccagatctaggtttgagtcccagtttcctaatttgttcgttgtgttgccttgga  c.218-3421

.         .         .         .         .         .           g.8060
caagttactttgcttgtctgtgcttcagattcctgatgtataaaatgaggagggagattt  c.218-3361

.         .         .         .         .         .           g.8120
gtatcttaaagggctgttgtgagagttaattgaaggaactctaaagctctgatcataagg  c.218-3301

.         .         .         .         .         .           g.8180
attgtcaggcaggcacatttagcaagtgctggatcatcatttaaagaccaggtcattaat  c.218-3241

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ctgaaagcacacaatacaacatggacactatctacaatttgcatactataaacattagtt  c.218-3181

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aatatatgaattttatagatgaaatgggcatgtatttataggtatatgaataaaaaggtt  c.218-3121

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ttattgtaattaaatattcttagttttaaaatttatttactaaattatgataccaaaagt  c.218-3061

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ataggcaacagaagaaaaatagataaactagactttatcaaagttaatgactgttgtata  c.218-3001

.         .         .         .         .         .           g.8480
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catatatctcataagggattaatatctagaatatatacaataaagaactcttacaactca  c.218-2881

.         .         .         .         .         .           g.8600
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ttttatgttgtgtgtatcgtactacaataaaaaaaatttatttatttactgggggaattt  c.218-1981

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taggaagatggaggcctcaacttcatcccaactctgtccaaactgcttccctggaaaagt  c.218-1921

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caggttcaggctccatctctgtggcataaaaagaaccatcatcaggagaaagcttgctac  c.218-1801

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ctgtagaagtcaggatcattttggaggagggagcctggtcagcccagtgaatgtctgcag  c.218-1741

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.         .         .         .         .         .           g.9800
atttcaatttcaattcatcggaaaagggccaatttgcttaatagtgttaatataatagag  c.218-1621

.         .         .         .         .         .           g.9860
tctacatttggaagaagtgacattagatcctctgacttatctccttctttacccgcaaaa  c.218-1561

.         .         .         .         .         .           g.9920
ttctaaagattaaaaatgtatattttctaaacctccactaaaatagaagaaaatatagga  c.218-1501

.         .         .         .         .         .           g.9980
gcatatttatgtaatttggaggacatggatgggaactcagaaggcaaggaggaaaagata  c.218-1441

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catatagtatactctaaataaaaagggtatggtaaaacatgccatcagcaaagtcaaaat  c.218-1381

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taagtagagagctacagtgtcatgataagaaaaacaaatgaacaacttaataaaaattgg  c.218-1261

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aacatgaatttctattatctaattgatagtaattgggcaatattgaaatttaaaatgccc  c.218-1021

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atgccctttggcccaacatatctcacttttgggaatctgtaccgttaaaataaatccccc  c.218-961

.         .         .         .         .         .           g.10520
agtaaataaatatatagatataagcctatgtattactatgaaacatagtggcaaaaaacc  c.218-901

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ctggaaatatatttgaatgcttatcagtaagggaattattgaataaattatgcgtatgta  c.218-841

.         .         .         .         .         .           g.10640
tgtacatatgggatgttgaacatattgaaaaggatgttagatatccatgtatcagcctgg  c.218-781

.         .         .         .         .         .           g.10700
agggagagatttattaataatttttaaaagttgcagattgttaaatatatttaatatgat  c.218-721

.         .         .         .         .         .           g.10760
tacattttagtttttgttcatttttaaaaaagacagaatacctctctgtgatctctgttt  c.218-661

.         .         .         .         .         .           g.10820
atatgagagaaaggtgttgaaaggcacataccaggctgtgtgttaacattgggtcctcaa  c.218-601

.         .         .         .         .         .           g.10880
gggggagatcattatgcttttcattttgcatctctttaccacgttaccattttgacttcc  c.218-541

.         .         .         .         .         .           g.10940
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.         .         .         .         .         .           g.11060
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.         .         .         .         .         .           g.11180
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.         .         .         .         .         .           g.11240
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.         .         .         .         .         .           g.11300
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.         .         .         .         .         .           g.11360
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.         .         .         .         .         .           g.11420
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